Mutaciones y Ejemplos

Una mutación se define como cualquier cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización del ADN  (genotipo) de un ser vivo,​ que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia. Se presenta de manera espontánea y súbita o por la acción de mutágenos. Este cambio estará presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen, la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.

En los seres pluricelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.​ Una consecuencia de las mutaciones puede ser, por ejemplo, una enfermedad genética. Sin embargo, aunque a corto plazo pueden parecer perjudiciales, las mutaciones son esenciales para nuestra existencia a largo plazo. Sin mutación no habría cambio, y sin cambio la vida no podría evolucionar.

bibliográfica: https://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n

bibliográfica ejemplos: https://www.vix.com/es/btg/curiosidades/5298/5-extranas-mutaciones-geneticas-en-los-humanos

3. Síndrome de Marfan

Dentro de los síndromes resultantes de problemas genéticos, el síndrome de Marfan tiene ciertas particularidades: no afecta la inteligencia del paciente de modo alguno y si bien sus manifestaciones son algo atípicas, es de los síndromes genéticos más comunes, estimándose que 1 de cada 5000 personas en el mundo lo tiene. Básicamente, es una enfermedad extraña del tejido conectivo del cuerpo que afecta y provoca varios cambios en las estructuras óseas, los ojos, pulmones y vasos sanguíneos, entre otras cosas.

2. Hipertricosis

Mejor conocida como el síndrome del hombre lobo o síndrome de Ambras, lahipertricosis es una enfermedad genética mucho más extraña y menos frecuente que la anterior, afectando apenas a 1 de cada 1000 millones de personas, conociéndose sólo 50 casos registrados desde la Edad Media hasta nuestros días. Los síntomas son más que evidentes: un excesivo crecimiento del vello en el rostro, las orejas y los hombros, con casos en los que este síntoma se extiende también a varias otras zonas del cuerpo. El trastorno ocurre en cromosoma número 8, resultantes en una seria anomalía entre la dermis y la epidermis, provocando el desarrollo de unos 5 millones de folículos pilosos más que los de la media.

  

1. Progeria

Tiempo atrás estuvimos hablando acerca de la progeria, considerada una de las enfermedades genéticas más extrañas que existen. Esencialmente, se caracteriza por el envejecimiento prematuro en niños de entre apenas 1 y 2 años, que se desarrolla rápida y bruscamente, acelerando el envejecimiento del organismo. También conocida como Hutchinson-Gilford Progeria, esta rara mutación genética comúnmente provoca la muerte entre los 12 y los 13 años de edad, debido a enfermedades relacionadas con edades avanzadas (como ataques al corazón o derrames cerebrales), aunque se conocen casos en los que los individuos viven hasta los 20 años. Aún resulta inexplicable en muchos sentidos y poco se sabe realmente sobre esta extravagante condición que afecta a 1 de cada 8 millones de personas en el mundo.